Albinisme er en arvelig tilstand der kroppen lager lite eller ingen melanin, pigmentet som gir farge til hud, hår og øyne. Det gir lys hud, hår og iris, men også synsnedsettelse, lysfølsomhet og ofte nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), fordi øyets utvikling er påvirket. Det finnes ingen kur, men briller, hjelpemidler og god solbeskyttelse gjør hverdagen bedre.
Albinisme får ofte oppmerksomhet for utseendet, men for de fleste som har det, er synet den viktigste helseutfordringen. Her forklarer vi hva melanin gjør, hvilke typer som finnes, og hva som kan hjelpe.
Hva er melanin?
Melanin er et pigment som kroppen lager i spesialiserte celler. Det gir farge til hud, hår og iris, og beskytter huden mot ultrafiolett (UV) stråling fra sola. I øyet finnes melanin blant annet i iris og i lagene bak netthinnen. Der absorberer det lys som ellers ville spredd seg inne i øyet, og det spiller en rolle i at synsbanene og den sentrale delen av netthinnen utvikles normalt i fosterlivet.
Ved albinisme er melaninproduksjonen redusert eller helt fraværende. Det er derfor både hud, hår og øyne kan bli påvirket. NHI beskriver at minst 20 genfeil kan gi albinisme, særlig i genet for enzymet tyrosinase. Store medisinske leksikon (SNL) skiller mellom tyrosinasenegativ form, der det lages ingen eller svært lite melanin, og tyrosinasepositiv form, der noe pigment kan utvikle seg etter fødselen.
Typer albinisme
| Type | Hva rammes | Arv |
|---|---|---|
| Okulokutan albinisme (OCA) | Øyne, hud og hår | Nesten alltid autosomal recessiv |
| Okulær albinisme | Bare øynene | Vanligvis X-bundet recessiv |
NHI opplyser at okulokutan albinisme har 8 undergrupper. Autosomal recessiv arv betyr at begge foreldrene bærer en genvariant, og SNL oppgir at hvert svangerskap da har 25 prosent sjanse for et barn med tilstanden. Okulær albinisme er X-bundet og rammer oftest gutter og menn. Foreldrene ser da ofte ut til å være helt friske.
Hvor vanlig er albinisme?
NHI oppgir at forekomsten varierer fra omtrent 1 av 5 000 i Afrika til omtrent 1 av 20 000 i Europa og Nord-Amerika. I Norge antas det å leve mellom 250 og 300 mennesker med albinisme, men NHI understreker at det ikke finnes offisiell statistikk.
Hvordan påvirker albinisme øynene?
Synsproblemene kommer fordi øyets utvikling påvirkes av mangel på melanin. NHI og SNL beskriver blant annet disse funnene:
- Underutviklet fovea. Foveaområdet i netthinnen, der synet normalt er skarpest, utvikles ikke fullt ut. Det gir nedsatt synsskarphet. Les mer om hvordan dette området fungerer i Fovea og makula: hvorfor du ser skarpest midt i synsfeltet.
- Nystagmus. Ufrivillige, rykkvise øyebevegelser. Dette er en vanlig del av bildet, og du kan lese mer i Nystagmus: hva er øyeskjelving, og når bør du søke hjelp?.
- Lysfølsomhet (fotofobi) og myking. Iris slipper gjennom mer lys enn vanlig. Spedbarn kan vende seg bort fra lys.
- Lys iris med gjennomskinnelig preg. SNL beskriver en blågrå iris der blodkar i åreinnhinnen kan skinne gjennom.
- Brytningsfeil. Både Langsynt (hyperopi): symptomer, barn og forskjellen fra alderslangsynthet, Nærsynthet (myopi): hva det er og hva som kan bremse utviklingen hos barn og Astigmatisme: hva er det, og hvordan korrigeres det? forekommer.
- Skjeling og redusert dybdesyn. SNL forklarer at synsnervefibrene kan krysse unormalt, noe som kan gi skjeling og dårligere dybdesyn.
Synsnedsettelsen varierer mye fra person til person. SNL oppgir at den er mest alvorlig ved den tyrosinasenegative formen.
Hvis et spedbarn har skjelvende øyne, vender seg bort fra lys eller virker å se dårlig, bør barnet undersøkes av lege eller øyelege. Tidlig avklaring gjør at brytningsfeil kan rettes opp i de første årene. Se Barn og syn: slik følger du opp synet fra baby til skolealder.
Hva kan hjelpe på synet?
Det finnes ingen kur som gjenoppretter pigmentet eller øyets utvikling. NHI skriver at behandlingen går ut på å lindre symptomene, og at genterapi for å bedre synet er under forskning. Vi kan derfor ikke love noe annet.
Generelt kan følgende være aktuelt, avhengig av hva fagpersonene finner:
- Briller eller kontaktlinser. NHI sier at brytningsfeil bør oppdages og korrigeres de første leveårene.
- Regelmessige øyekontroller slik at endringer oppdages tidlig.
- Hjelp mot blending. Solbriller og skjerm for sollys kan redusere ubehaget. Se Solbriller med styrke: slik velger du riktig og UV-beskyttelse i solbriller: hva UV400 og kategori 0 til 4 betyr.
- Forstørrelse og tilpasset lys. Lupe, store skrifttyper og god belysning gjør lesing lettere. Les mer om hjelpemidler i Blind og svaksynt: hva betyr det, og hvilken hjelp finnes?.
- Tilrettelegging på skolen. NHI nevner Statped som nasjonalt kompetansesenter for personer med særskilte opplæringsbehov.
Styrke-simulator
Vil du få en følelse av hvordan nedsatt skarphet kan se ut? Prøv styrke-simulatoren. Den viser et omtrentlig inntrykk og er ikke en gjengivelse av hvordan det er å ha albinisme.
Prøv styrke-simulatorenSolbeskyttelse og hud
Melanin er hudens naturlige UV-beskyttelse. NHI beskriver at risikoen for hudkreft er økt ved albinisme, og at UV-beskyttelse er viktig. Det samme gjelder SNL, som anbefaler å unngå sol, bruke beskyttende klær og solkrem og sjekke huden jevnlig.
NHI anbefaler oppfølging hos hudlege minst hvert år. Hudkreft kan oppstå allerede i tenårene. Føflekkkreft (melanom) er sjeldent, men ofte alvorlig fordi det oftest mangler farge og dermed oppdages sent.
Praktiske vaner:
- hatt med brem, tettvevde klær med lange armer og solbriller utendørs
- solkrem med høy faktor på gjenværende hudpartier
- unngå sola midt på dagen
- lær barn tidlig å se etter nye eller endrede hudforandringer
Hvilken støtte finnes i Norge?
NHI viser til pasientorganisasjonen Norsk Forening for Albinisme, som gir praktiske råd om blant annet hjelpemidler, og til Statped. Søk også hjelp via fastlege, øyelege og hudlege. Hvilke økonomiske ordninger og hjelpemidler du har rett til, avgjøres av NAV ut fra synsnedsettelsens grad.
Levealder og arbeidsliv
NHI oppgir at med tilstrekkelig solbeskyttelse og synsstøtte er forventet levealder lik som i resten av befolkningen. Noen yrker egner seg dårligere, for eksempel de som krever svært godt syn, mye utendørsarbeid eller intensivt skjermarbeid.
Vanlige spørsmål
Hva er albinisme?
Albinisme er en arvelig tilstand der kroppen lager lite eller ingen melanin. Det gir lys hud, hår og iris, og påvirker øyets utvikling slik at synet blir svekket. Det finnes ulike typer, og alvorlighetsgraden varierer.
Hva er melanin?
Melanin er et pigment som gir farge til hud, hår og iris og beskytter huden mot UV-stråling. Ved albinisme lages det lite eller ikke noe av det.
Hvorfor har personer med albinisme dårlig syn?
Fordi mangel på melanin påvirker utviklingen av øyet. Den sentrale delen av netthinnen (fovea) utvikles ikke fullt ut, og synsnervene kan krysse unormalt. Resultatet er nedsatt skarphet, nystagmus og ofte lysfølsomhet.
Blir man blind av albinisme?
De fleste med albinisme er svaksynte, ikke helt blinde. Graden varierer fra person til person, og er størst ved tyrosinasenegativ form. Se Blind og svaksynt: hva betyr det, og hvilken hjelp finnes? for hva begrepene betyr.
Kan albinisme behandles?
Det finnes ingen kur. Behandlingen er rettet mot symptomene med briller, hjelpemidler, tilrettelegging og solbeskyttelse. Genterapi er under forskning.
Hvor mange har albinisme i Norge?
NHI anslår 250 til 300 personer, men det finnes ingen offisiell statistikk.
Må alle med albinisme unngå sola?
Ja, solbeskyttelse er viktig, fordi risikoen for hudkreft er økt. Bruk klær, hatt, solbriller og solkrem, og få jevnlig hudsjekk hos hudlege.
Kilder
Les også
Nystagmus: hva er øyeskjelving, og når bør du søke hjelp?
Nystagmus er ufrivillige, rytmiske øyebevegelser. Se hva som kan forårsake det, forskjellen på medfødt og erve…
Øyets anatomi: oversikt over øyets deler og hva som kan gå galt
Øyets anatomi forklart enkelt: hornhinne, iris, linse, netthinne, makula og synsnerve. Tabell over hver del, h…
Skjeling (strabisme): årsaker og behandling hos barn og voksne
Skjeling betyr at øynene ikke peker samme vei. Les om typer, skjeling hos spedbarn og voksne, dobbeltsyn, risi…
Barn og syn: slik følger du opp synet fra baby til skolealder
Når bør barn få sjekket synet? Se hva helsestasjonen undersøker, når du trenger henvisning, pris på synsunders…
Solbriller med styrke: slik velger du riktig
Slik velger du solbriller med styrke. UV400, polariserte glass, fotokromatiske alternativer, barn og sportsbri…
UV-beskyttelse i solbriller: hva UV400 og kategori 0 til 4 betyr
Hva betyr UV400 og kategori 0 til 4? Slik sjekker du UV-beskyttelse i solbriller, hvorfor mørke glass kan lure…